“瓷娃娃”
“玻璃人”
“蝴蝶宝宝”
(资料图片)
“沉默的天使”
...
这些动听的名字背后
都有着共同的身份
罕见病患者
罕见病是什么？
罕见病是指发病率很低的疾病，又称“孤儿病”。
目前，研究显示，国际确认的罕见病有7000多种，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病涉及多系统，种类繁多且表现多样，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难，患儿平均确诊时间长达5年以上。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。因此，做好罕见病的诊断和防治工作，对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。
2023年2月28是“国际罕见病日”，在第16个国际罕见病日来临之际，西安市儿童医院推出“大型儿童罕见病多学科义诊”活动，现场可向部分患儿提供免费基因检测。
义诊参与学科
本次义诊包含内分泌遗传代谢科、消化内科、血液肿瘤科、康复科、风湿免疫科、心血管内科、感染科、肾脏科、呼吸科、神经内科、儿童保健中心、新生儿科和儿研所等优势学科，由多名高年资主任医师和主治医师为患儿义诊。
义诊内容
义诊现场将为罕见病患儿提供多学科联合诊疗、遗传咨询和基因报告解读。同时，义诊医师团队将为“临床诊断为高度疑似的罕见病患儿、病因未明的多系统疾病患者、家族内有2人以上有相似症状家族史的患儿”提供免费基因检测。
西安市儿童医院作为国家儿童区域（西北）医疗中心，将积极推动儿童罕见病诊疗的发展，促进社会更加关爱罕见病患儿及家庭。
